スクリーニングの主な流れ

  1. まず全国の産科医療機関で、生後4〜7日目の赤ちゃんのかかとからごく少量の血液をろ紙にとります。
  2. 産科医療機関から、スクリーニングセンター(各自治体の検査機関:こちら )に郵送します。任意検査(公的検査でない検査:追加検査やオプショナルスクリーニングとも呼ばれています)の場合は、別のろ紙にとり、公的検査とは別のスクリーニングセンターへ送られる場合もあります。
  3. スクリーニングセンターでは、スクリーニング検査を行います。
  4. 結果で異常値が出た場合、あるいは、採血したサンプルが不適切な場合(血液がしっかり染みこんでなかったり、早産だったり、いろんな場合があります)、産科医療機関などで再採血を行います。再採血になっても、必ずしも病気と決まったわけではありません。あまり心配しないで、再検査の結果をお待ちください。最初の採血、あるいは再採血で、異常が強く疑われる場合、精査施設(その疾患の専門診療施設)を受診するように指示がありますので、速やかに受診してください。ここでも必ずしも病気と決まったわけではありません。診察と検査の結果、病気じゃなかった(偽陽性)と診断されることもあります。精査の結果が出るまで,どのように過ごせば良いか、受診した医療機関の先生にお聞き下さい。
  5. 精査の結果、病気があると診断された場合、必要な治療が行われます。診断が早期(場合により発症前、免疫不全症の場合感染症罹患前)に行われることにより、治療が早期に始めることができ、予後の改善が見込まれます。
事務局
一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会事務局

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