各自治体での構築例
各自治体のシステム構築事例
各自治体の構築例です。公的新生児スクリーニング検査は、産科医療機関から赤ちゃんのろ紙血を送ると、自治体ごとに異なるマススクリーニング検査機関で現行のマススクリーニング検査を行い、産科医療機関に報告が行きます。異常がない場合、1か月健診で、結果をもらいます。異常がある場合、連絡が来て精査に進みます。
TREC・KREC検査ができる検査機関はまだ限られていますので、一部をTREC・KREC検査センターに送付し、TREC、KREC、SMN1などのPCR検査を行い、正常なら1か月健診で結果をもらいます。異常値が見られた場合、連絡が来て産科医療機関で再採血を行います。
明らかに病気が疑われる際には、日本免疫不全・自己炎症学会（JSIAD）の連携施設を受診し、精密検査と感染予防・治療などを受けることになります。
