SCIDとBCDはNBSに適した疾患か

SCIDとBCDは、新生児スクリーニング対象疾患と考えられる

マス・スクリーニングの条件 重症複合免疫不全症(SCID) B細胞欠損症(BCD)
重症疾患である 未治療では乳児期に死亡 ときに乳児期に死亡。診断の遅れで慢性肺疾患
妥当な発生率PKU=1/80,000
MSU=1/500,000
1/58,000人@アメリカ(TREC陰性は1/2500人) 頻度不明。約1/100,000人?
確定診断法が確立されている T細胞数(FACS)芽球化反応(PHA,ConA) B細胞数(FACS),IgGAM
有効な治療法が存在する 骨髄移植(BMT)、臍帯血移植(CBT)、遺伝子治療(γC、ADA)、酵素補充(ADA) 免疫グロブリン補充療法(静注または皮下注)
早期治療が有効 感染症罹患前の治療は最良の予後 早期の免疫グロブリン補充開始で、肺炎、重症細菌感染症、慢性肺疾患は減少する
診断と治療が可能 小児免疫科、骨髄移植センター 小児科

Wilson & Jungnerの10の基準(WHO, 1968)を改変

事務局
一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会事務局

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